ما هو ATTR-CM؟
توضح تقارير طبية حديثة أن ATTR-CM هو مرض قلبى نادر يظل صامتاً في كثير من الأحيان حتى تتطور أعراضه، مثل التعب وضيق التنفّس وتورم الساقين. يبيّن أن سبب المرض تشابك بروتين الترانسثيريتين بشكل غير طبيعي مكوّناً رواسب داخل أنسجة القلب فتؤدي إلى تصلّب وضعف في ضخ الدم. وتشير البيانات إلى أن ATTR-CM يمثل سبباً خفياً لحوالي 13% من حالات الدخول إلى المستشفى بسبب قصور القلب، كما يمثل نحو 40% من الحالات عالية الخطورة.
الأعراض الشائعة وتحديات التشخيص
تظهر أعراض ATTR-CM غالباً كضيق التنفّس والتعب والإرهاق المستمرين. كما قد يترافق مع ألم أو ضغط في الصدر، وسعال مزمن أو صفير، وتورم في القدمين والساقين. وقد يرافقه انتفاخ البطن وعسر الهضم وخفقان القلب.
ويرى الأطباء أن أعراضاً غير قلبية قد تكون مؤشراً قوياً للمرض، خصوصاً إذا ظهرت مع مشاكل الأعصاب مثل متلازمة النفق الرسغي. كما قد يظهر خدر ووخز في الأطراف وانخفاض ضغط الدم عند الوقوف وتضيق القناة الشوكية. وتكمن خطورة هذه الإشارات في كونها قد تؤدي إلى تأخير التشخيص.
التشخيص والاختبارات
لا يعتمد الطبيب تشخيص ATTR-CM على الأعراض وحدها لأنها تشبه أمراض أخرى من قصور القلب. لذا يلجأ الأطباء إلى فحوصات متقدمة مثل التصوير بالرنين المغناطيسي للقلب وفحوصات الطب النووي والاختبارات الجينية وخزعة من عضلة القلب. وتُساهم هذه الاختبارات في التمييز بين ATTR-CM وغيره من أشكال أمراض القلب.
أهمية التشخيص المبكر
يؤكد الخبراء أن التشخيص المبكر مهم جداً، خصوصاً لمن لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالأميلويد. يساعد الكشف المبكر على البدء بالعلاج في وقت مبكر وتخفيف التقدم المرضي وتحسين نوعية الحياة. كما يتيح التوجيه إلى خيارات علاجية مبكرة قد لا تكون مناسبة عند تأخر التشخيص.
العلاج وإدارة المرض
رغم أن العلاجات الحالية لا توقف تلف القلب بشكل كامل، إلا أنها تبطئ تقدمه وتحسن جودة الحياة. تشمل العلاجات تقليل إنتاج بروتين الترانسثيريتين وتثبيت البروتين لمنع تراكمه في القلب، إضافة إلى علاجات جينية وأجسام مضادة تستهدف المرض. تدار هذه العلاجات ضمن برامج طبية متخصّصة وتحتاج مراقبة مستمرة.
في المراحل المتقدمة قد يحتاج المرضى إلى زراعة قلب كخيار نهائي. يُناقَش خيار الزراعة مع الفريق الطبي كإجراء نهائي عندما يضعف ضخ الدم بشكل شديد. يختلف القرار حسب حالة المريض وتوافر الدعم الطبي.