لماذا يحدث المرض العقلي؟ دراسة تكشف تطوراً يغيّر المفاهيم التقليدية

أعلن باحثون من جامعة لايبزيج الألمانية وفريق دولي نتائج جديدة تكشف أن طفرة نادرة في جين GRIN2A قد تؤدي بمفردها إلى ظهور مرض نفسي. نشرت الدراسة في مجلة الطب النفسي الجزيئي. وأظهرت النتائج أن بعض المتغيرات في GRIN2A ترتبط بالفصام واضطرابات نفسية أخرى. ويمكن أن تظهر الأعراض مبكرًا خلال الطفولة أو المراهقة، وهو ما يختلف عن الاعتقاد بأن أغلب الأمراض النفسية تظهر في مرحلة البلوغ. كما لوحظ أن بعض المصابين بطفرة GRIN2A ظهرت لديهم أعراض نفسية رغم أن هذه الطفرات ارتبطت سابقًا بالصَّرع والإعاقات الذهنية.

وتوضح التحاليل أن GRIN2A يلعب دوراً رئيسياً في تنظيم الاستثارة الكهربائية في الخلايا العصبية عبر مستقبل NMDA. وأظهر التحليل أن بعض المتغيرات في GRIN2A تُضعف نشاط هذا المستقبل، وهو واحد من أبرز الجزيئات المسؤولة عن نقل الإشارات في الدماغ. وبالتعاون مع باحثين من جامعة هايدلبرغ، وُجد أن تعزيز نشاط هذا المستقبل باستخدام مكمل غذائي يسمى L-serine قد ساعد مرضى GRIN2A على تحسن واضح في الأعراض النفسية. وتشير النتائج إلى إمكان تطوير علاجات دقيقة وموجهة تعتمد على حالة جين المريض.

أهمية الاكتشاف وتبعاته

يؤكد هذا الاكتشاف أن للمرة الأولى يوجد جين واحد يمكن لطفرته أن يسبب مرضاً نفسياً بشكل مباشر. يمكن أن يسهم ذلك في تشخيص مبكر للأطفال والمراهقين، وليس فقط في مراحل متأخرة من الحياة. وتتيح النتائج تطوير علاجات تستهدف الخلل الجزيئي بشكل دقيق بدلاً من العلاجات العامة. يعيد هذا الفهم التقليدي لأسباب الاضطرابات النفسية المعقدة ويفتح آفاق جديدة للعلاج.

يقود البروفيسوران يوهانس ليمكي وستيفن سيرب دراسة مستقبلات الجلوتامات منذ نحو 15 عامًا، وأنشأا أكبر سجل دولي لمرضى GRIN2A في العالم مما سمح بإجراء هذه الدراسة التاريخية. يؤكد العمل أن النتائج تتيح تشخيصًا مبكرًا وعلاجًا موجهًا بناءً على الحالة الجينية للمريض. كما يرى الباحثان أن هذا النهج قد يغير فهم أسباب الاضطرابات النفسية ويوفر مسارات لعلاج دقيقة. وتشير التجارب مع مكمل L-serine إلى أن تعديل نشاط مستقبل NMDA قد يساهم في تحسين الأعراض لدى المصابين بطفرات GRIN2A.