أعلنت كلية الطب بجامعة إكستر البريطانية، بالتعاون مع جامعة بروكسل الحرة وعدة مؤسسات بحثية دولية، عن اكتشاف نوع نادر وغير معروف سابقاً من سكري حديثي الولادة يظهر لدى الأطفال خلال الأشهر الأولى من الحياة. وأوضحت النتائج أن تغيّرات وراثية تصيب جين TMEM167A هي السبب المباشر لهذا النوع، وهو اكتشاف مهم يساعد في فهم الآليات البيولوجية المعقدة وراء المرض في مراحله المبكرة. شملت الدراسة ستة أطفال مصابين بالسكري منذ الولادة مع اضطرابات عصبية مثل الصرع وصغر الرأس، ووجد الباحثون أن هذه الحالات تشترك في طفرات في نفس الجين.
تفاصيل الدراسة وتحديد السبب
ولفهم كيفية تأثير TMEM167A، اعتمد فريق جامعة بروكسل الحرة على الخلايا الجذعية وجهزها لتتحول إلى خلايا بيتا البنكرياسية المسؤولة عن إنتاج الأنسولين. كما استخدم الباحثون تقنيات تحرير الجينات (CRISPR) لتعطيل عمل الجين ومراقبة النتائج. أظهرت النتائج أن غياب وظيفة TMEM167A يسبب خللاً شديداً في الخلايا المنتجة للأنسولين، مما يعرضها للإجهاد الخلوي المزمن ووفاة الخلايا وانعدام قدرتها على إفراز الأنسولين. وتؤكد هذه النتائج أن الدور الجيني للجين يتخطى الخلايا البنكرياسية ليشمل وظائف الخلايا العصبية أيضاً.
وقالت الدكتورة إليسا دي فرانكو من جامعة إكستر إن هذا الاكتشاف يوفر نافذة فريدة لفهم الجينات الأساسية المسؤولة عن تصنيع وإفراز الأنسولين. وأشارت البروفيسورة مريام كنوب من جامعة بروكسل الحرة إلى أن الخلايا الجذعية توفر نموذجاً متقدماً لدراسة الخلل داخل خلايا بيتا البشرية وتعد أداة واعدة لاختبار العلاجات المستقبلية. وترى الدراسة أن TMEM167A ضروري أيضاً لوظائف الخلايا العصبية، بينما يبدو أقل أهمية لباقي أنواع الخلايا.
الإطار العام وآفاق المستقبل
وتمثل هذه النتائج خطوة إضافية في توسيع الفهم العلمي لمرض السكري، الذي يؤثر حالياً في نحو 589 مليون شخص حول العالم. وتشير إلى أن استراتيجيات تشخيص وعلاج أكثر دقة قد تتاح في المستقبل عبر الاعتماد على نماذج جينية وخلوية مشابهة. وتؤكد الدراسات أن التركيز على الحالات النادرة قد يكشف آليات مشتركة تدفع أنواعاً أخرى من السكري وتفتح الباب أمام علاجات أكثر تخصيصاً.