مغنية بريطانية تروي معاناة توأميها بضمور العضلات وكيف اكتشفت المرض

أعلنت المغنية البريطانية جيسي نيلسون في مقطع فيديو نشرته على وسائل التواصل الاجتماعي عن تشخيص صادم لتوأمها حديثاً بعد أشهر من ولادتهما. أوشن جايد نيلسون-فوستر وستوري مونرو نيلسون-فوستر قد تم تشخيصهما بمرض ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول. أكّدت أنها صارت ممرّضة لهما بين ليلة وضحاها وتواجه صعوبات عاطفية وعملية في رعايتهما. أشارت إلى أن هذه التجربة قد تعيد تشكيل أمور كثيرة في حياتهما وتطرح تحديات تتعلق بالمشي والكلام مع تقدم العمر.

ما هو ضمور العضلات الشوكي النوع الأول

ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو حالة وراثية عصبية عضلية تؤثر في الخلايا العصبية المسؤولة عن تحريك العضلات. النوع الأول، المعروف أيضاً بمرض فيردينغ-هوفمان، هو الأكثر شدة ويظهر عادةً عند الأطفال دون عمر ستة أشهر. يسبّب هذا المرض ضعفاً تدريجياً في العضلات يجعَل حركات مثل رفع الرأس أو التنفّس أمراً أصعب مع التقدم في العمر. يُورَّث المرض عندما يحمل كلا الوالدين جيناً معيباً، وغالباً دون علمهما بذلك.

علامات مبكرة

قد تظهر علامات SMA1 مبكراً وتتوارى أحياناً كنوع من التأخر العام في النمو. تشمل العلامات ارتخاء العضلات وضعفاً في الحركة والتنفّس السطحي، إضافة إلى صعوبات في التغذية والبلع. كثيراً ما لا يحقق الأطفال المعانون من SMA1 مراحل النمو المتوقعة من الحركات مثل التدحرج أو رفع الجسم أثناء الاستلقاء. يتم توريث المرض عند وجود نسخة مُعيبة من الجين لدى كلا الوالدين.

أهمية التشخيص المبكر

يؤكد الأطباء أن التشخيص المبكر يغيّر مسار العلاج بشكل جذري، فبعض العلاجات الحديثة تعطي نتائج أفضل عندما يبدأ استخدامها في أقرب وقت ممكن. وعلى الرغم من أن SMA1 لا يوجد له علاج شافٍ حالياً، فإن الدعم العلاجي والتدخل المبكر يمكن أن يحسّن جودة الحياة ويطيل العمر المتوقع بشكل ملحوظ. وتكامل الرعاية يشمل العلاج الداعم والتغذية والدعم التنفسي والتأهيل الحركي، مما يساعد العائلات في مواجهة التحديات اليومية.

تجربة جيسي نيلسون

ولدت جيسي مع زوجها توأمين في مايو بعد تجربة حمل صعبة، وشاركت مقطع فيديو على إنستغرام لتعلن أن توأمها مصابان بالمرض القاسي. وصفت كفاحها في الفترة اللاحقة وكيف كادت تبكي وهي تشارك أن الحياة التي تتخيلها مع أطفالهما قد تتغير. قالت إنها لم تكن تعرف من أين تبدأ في الحديث، وأن أمها وأخصائيو الرعاية الصحية طمأنوها بأن أطفالهما سيحتاجون إلى دعم ومتابعة مستمرة. أُبلغت الآن أن التوأم قد لا يستطيعان المشي أو استعادة قوة رقبتيهما، مع وجود قيود مستمرة، وتؤكد عدم وجود علاج شافٍ لكنه يتوفر علاج ودعم يساعد المرضى على التمتع بجودة حياة أفضل.