أعلن باحثون أن أقدم حالة موثقة وراثياً لمرض جيني تعود إلى أم وطفلتها دفنتا معاً قبل نحو 12 ألف عام في جنوب إيطاليا. وأوضحت الدراسة أن الدفن كان لافتاً بسبب وضعية الاحتضان بين الهيكلين، ما جعل علماء الآثار يعتقدون منذ عقود بأنهما أم وابنتها. عثر على الهيكلان العظميان من العصر الحجري في عام 1963. وتؤكد هذه الاكتشافات أن التاريخ الطبي للإنسان يسلط الضوء على جذور الأمراض الوراثية في الماضي البعيد.
باستخدام تقنيات تحليل الحمض النووي القديم، تمكن الباحثون من استخراج DNA محفوظاً من عظام الأذن الداخلية. وأكدوا أن الشخصين يرتبطان بعلاقة أم وابنة من الدرجة الأولى. وحددوا طفرة جينية في جين مسؤول عن نمو العظام، فتبين أن الطفلة روميتو 2 ورثت نسختين معطلتين من الجين. أما الأم روميتو 1 فحملت نسخة واحدة فقط، وهو ما يفسر قصر قامتها مقارنة بابنتها.