تظهر الحلقة الرابعة من مسلسل اللون الأزرق حالة صدمة لدى أدهم وزوجته آمنة عندما طلب الطبيب إجراء فحص جيني لطفلهما حمزة. أشار الطبيب إلى أن تكلفة الفحص تصل إلى 27 ألف جنيه، وهو ما أثار قلقهما ودهشتهما. تعكس هذه اللحظة التساؤلات التي تطرحها الأسرة حول جدوى الفحص وخيارات الرعاية المستقبلية.
ووفق موقع Autism speaks، لا تَمنح الاختبارات الجينية نتائج حاسمة بشأن التوحد. بل توفر معلومات قد تفسر الأسباب المحتملة للإصابة وتساعد في فهم الحالات الطبية المحتملة المرتبطة بالمصاب مستقبلاً. وتعزز قدرة الأهل على اتخاذ قرارات الرعاية والمتابعة الصحية بشكل أكثر تنظيماً.
الاختبارات الجينية لاضطراب طيف التوحد
يُعد اختبار الميكرو أري المعيار الحالي للاختبارات الجينية، وهو قادر على كشف ما بين 3 إلى 10 بالمئة من الطفرات الجينية المرتبطة بالتوحد. ويرجع ذلك إلى أن الميكرو أري يغطي جزءاً صغيراً من ستة مليارات حرف من الحمض النووي الذي نرثه من والدينا. كما أن محدودية التقنية تفسر نسب الكشف المنخفضة وتؤثر في تفسير النتائج. وتساعد هذه النتائج في تزويد العائلات بمعلومات قد تقود إلى رعاية أو متابعة صحية مستقبلاً.
تسلسل الإكسوم
يمثل تسلسل الإكسوم اختباراً أكثر تفصيلاً يفحص الشفرة التي تشفر نحو 20 ألف جين وتكون مرتبطة بتكوّن الإنسان. وبفضل هذه التغطية الأكثر عمقاً يمكن اكتشاف متغيرات جينية مرتبطة بالتوحد لم تكن قابلة للرصد سابقاً. كما أن للأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال توصيات بإجراء اختبارات جينية محددة لكشف متلازمة الإكس الهشة لدى الأشخاص المصابين بالتخلف في النمو أو التوحد، والتي قد لا تكشف عنها الأساليب الأقل تفصيلاً. وتُستخدم نتائج هذا الاختبار للمساعدة في توجيه العلاجات والمتابعة الطبية بشكل أكثر دقة.
فوائد الاختبارات الجينية
للفحص الجيني عدة فوائد منها راحة البال بالنسبة للبعض ومعرفة السبب المحتمل للتوحد، مما يقلل البحث المتكرر عن التشخيص المناسب. كما يساعد في التخطيط للمستقبل والمتابعة الصحية وربما تقليل عدد الفحوص الطبية المطلوبة لاحقاً. عند وجود طفرة جينية مرتبطة بحالة صحية أخرى قد يتيح الفحص فرصاً مبكرة للحصول على علاجات مناسبة. كما أن بعض الطفرات المرتبطة بالتوحد تحمل مخاطر عالية لأمراض خطيرة أخرى، فيتيح ذلك فحوصاً منتظمة للكشف عن السرطان أو مضاعفات محتملة حسب النوع الجيني.
مواعيد عرض المسلسل
تعرض حلقات مسلسل اللون الأزرق على شاشة CBC في الحادية عشرة مساءً، وتُعاد في الساعة الثانية عشر و15 دقيقة بعد منتصف الليل على قناة الحياة. يشارك في العمل بطلة المسلسل جومانا مراد وأحمد رزق، إلى جانب عدد من الفنانين. العمل من إنتاج باتروس، ويكتب نصه مريم نعوم ويخرجه سعد هنداوي.
أبطال المسلسل
تضم قائمة الشخصيات الأساسية جومانا مراد وأحمد رزق في مقدمة العمل. كما يشارك نجلاء بدر وأحمد بدير وكمال أبو رية ورشا مهدى وحنان سليمان ويارا قاسم وكنزى هلال ونور محمود والفنان الصغير على. ينتج العمل شركة باتروس، ويكتب نصه مريم نعوم ويخرجه سعد هنداوي.