أعلنت الحكومة الاسكتلندية وبالتعاون مع إحدى شركات الأدوية العالمية عن تمويل تقييم لمدة عامين يهدف إلى قياس فعالية فحص وخز الكعب للكشف المبكر عن ضمور العضلات الشوكي لدى حديثي الولادة. يعرض الأطباء فحص وخز الكعب على جميع الآباء في اسكتلندا بعد الولادة بحوالي أربعة أيام. تشير البيانات إلى أن SMA يصيب 3 إلى 4 أطفال سنوياً في اسكتلندا، ولا يوجد علاج شافٍ؛ وتوفر الهيئة ثلاث أدوية لعلاج المرض. ويبين أن نحو 1 من 40 شخصاً يحمل جيناً متغيراً يزيد احتمال الإصابة، ما يعني احتمالاً قدره 25% عند إنجاب طفل من زوجين حاملين للجين.
الاهتمام العام والتداعيات السياسية
زاد الاهتمام العام بهذا المرض بعد إعلان جيسي نيلسون، المغنية السابقة في فرقة ليتل ميكس، أن ابنتيها التوأم المصابتين بالمرض تم تشخيص إصابتهما. وذكرت أن عملية التشخيص استغرقت ثلاثة إلى أربعة أشهر مرهقة ومواعيد لا نهاية لها قبل الوصول إلى التشخيص. وتجاوزت العريضة المطالبة بإضافة SMA إلى فحوصات ما بعد الولادة 100 ألف توقيع في فبراير، وستناقش في مجلس العموم.
فحص وخز الكعب وتقييمه
يطبق الأطباء اختبار وخز الكعب حالياً على جميع الآباء في اسكتلندا، ويُجرى الإجراء عادة بعد أربعة أيام من الولادة. وتساند الحكومة الاسكتلندية وشركة دوائية عالمية تمويل تقييم لمدة عامين يهدف إلى قياس مدى فاعلية الفحص في الكشف المبكر وتوفير العلاج في أسرع وقت ممكن. وتؤكد التقييمات على أهمية الدمج المبكر لهذا الاختبار ضمن إطار الرعاية الصحية الوطنية، مع الإشارة إلى أن SMA حالة نادرة لكنها تستفيد من الكشف المبكر لإتاحة العلاج.