نجح فريق من الباحثين في جامعة نيويورك، وبرعاية خاصة من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية، في تجربة علاجية جديدة لطفل يبلغ من العمر 8 سنوات يعاني من مرض وراثي نادر يؤثر على الميتوكوندريا، وهو عضية مهمة داخل خلايا الجسم تعمل على إنتاج الطاقة. بدأ الطفل يتدهور سريعا خلال أشهر قليلة، حيث كانت صحته جيدة في أغسطس 2023، لكنه عانى مع بداية سبتمبر من تقلصات عضلية غير إرادية تؤثر على كاحليه، ثم فقد القدرة على المشي وممارسة الرياضة بعد ذلك بشهر، ووصلت الحالة إلى سقوط متكرر بحلول نوفمبر، مما استدعى نصيحة الأطباء باستخدام كرسي متحرك.

تحديد السبب الوراثي للمرض

أظهرت التحاليل الجينية أن السبب يرجع إلى وجود نسختين متحورتين من جين يسمى HPDL، وهو مسؤول عن إنتاج بروتين ضروري لعمل إنزيم المساعدة Q10 الذي يلعب دورًا مهمًا في وظيفة الميتوكوندريا. نقص هذا البروتين يؤدي إلى ضعف أداء الميتوكوندريا، لكن لم تظهر على الطفل أعراض تشنج أو شلل قبل بلوغه الثامنة. توفي اثنان من إخوته بسبب حالات أشد من المرض، حيث تعرضوا لضرر دماغي حتى قبل بلوغهم تلك المرحلة.

تقدم الحالة وتحسنها بعد العلاج

بحلول نوفمبر 2023، كانت حالة الطفل تتدهور بشكل ملحوظ، إذ لم يكن قادرًا على عبور ردهة المستشفى دون أن يسقط، وكانت حالته تتفاقم من أسبوع لآخر. إلا أن بعد تلقيه علاجًا تجريبيًا باستخدام فيروسات معدلة لنقل العلاج، بدأ يظهر تحسنا ملحوظا خلال شهر، حيث تمكن من المشي لمسافة كيلومتر واحد عبر سنترال بارك، ومن ثم المشاركة في نزهة لاستبعاد ستة كيلومترات، وبدأ يتحكم بشكل أكبر في حركاته، ويقود دراجة صغيرة بنفسه. لم تظهر حتى الآن أي آثار جانبية مقلقة، ويؤمل أن يستمر العلاج بشكل يومي حتى يتحسن أكثر.

خطة العلاج وتطلعات الفريق الطبي

إلى الآن، يُتناول الطفل الدواء عن طريق الفم، ويُراقب بشكل مستمر، ويأمل الباحثون في اختبار العلاج على مرضى آخرين يعانون من نقص بروتين HPDL وأمراض مرتبطة. تقول الدكتورة كلير ميلر إن الطفل قال إن طعم الدواء لاذع ولكن لطيف، وهو يستمتع بشكل عام بالطعام بعد بدء العلاج. ويعبر أهله عن تفاؤله، إذ يقدر الطفل على أداء معظم أنشطته اليومية باستثناء الأنشطة الرياضية، وهو ما يعكس استجابة إيجابية للعلاج التجريبي.

ما هي الميتوكوندريا وما أهميتها؟

تعد الميتوكوندريا عضيات توجد في معظم الخلايا، وتعمل كمحطات طاقة للخلية. تقوم بتحويل الجزيئات الغذائية إلى جزيئات أدينوسين ثلاثي الفوسفات، التي تعتبر مصدر الطاقة الرئيسي للخلايا. إلى جانب ذلك، تلعب دورًا في عمليات الأيض الأخرى، مثل تكسير الدهون والأحماض الأمينية. تظهر الأمراض المرتبطة بالميتوكوندريا نتيجة لطفرات في الحمض النووي الخاص بها، وتؤثر على الأعضاء ذات الاحتياج العالي للطاقة مثل الدماغ والعضلات والكبد والكلى. تظهر أعراض هذه الأمراض غالبًا كضعف في العضلات، مشاكل في الرؤية أو السمع، تدهور في صحة القلب والكبد، وتأخر في النمو.