أجرى باحثون أكبر دراسة لتسلسل الإكسومات لاضطراب الفصام حتى الآن؛ وكشفوا عن ثمانية جينات جديدة مرتبطة بالمرض في بحث قاده مركز علم الوراثة والجينوم العصبي النفسي (CNGG) بجامعة كارديف ونُشر في مجلة Nature Communications.

حللت الدراسة بيانات وراثية من 28,898 شخصًا مصابًا بالفصام، و103,041 شخصًا سليمًا، إضافةً إلى 3,444 عائلة متأثرة بالاضطراب، وركّز الباحثون على اكتشاف الطفرات النادرة عالية التأثير التي تظهر بكثرة أكبر لدى المصابين.

حددت الدراسة جينين هما STAG1 وZNF136 كمرتبطين بالفصام بأدلة وراثية قوية، كما ارتبطت ستة جينات أخرى بأدلة اعتدالٍ أكثر وهي SLC6A1 وKLC1 وPCLO وZMYND11 وBSCL2 وCGREF1.

تبين أن جينيْ SLC6A1 وKLC1 هما أول جينات خطر للفصام تُربط فقط عبر متغيرات غير متماثلة (missense) وهي طفرات تغيّر تسلسل الأحماض الأمينية في البروتينات.

قالت طالبة الدكتوراه صوفي تشيك إن النتائج تشير إلى أن الفصام قد يكون مرتبطًا بتغيرات في كيفية تنظيم الحمض النووي داخل الخلايا، وباضطرابات في تواصل خلايا المخ باستخدام الناقل الكيميائي المعروف باسم GABA.

ربطت الدراسة أيضًا بعض الجينات المكتشفة سابقًا باضطرابات نمو عصبي أخرى؛ فقد ارتبطت أربعة من الجينات الجديدة—STAG1 وSLC6A1 وZMYND11 وCGREF1—قبلًا بالتوحد والصرع وتأخر النمو.

أوضح الدكتور إليوت ريس أن المتغيرات الجينية النادرة معروفة منذ زمن بأنها تؤثر في الفصام، وأن تحديد الجينات المحددة كان تحديًا كبيرًا، مشيرًا إلى أن نتائج الدراسة تزيد عدد الجينات المؤكدة المرتبطة بهذه الطفرات وتوفر نموذجًا لأبحاث مستقبلية تهدف لكشف آليات المرض.

بينما يظل تحويل هذه الاكتشافات الجينية إلى علاجات هدفًا بعيد المدى، فإن النتائج تمثل تقدمًا في فهم البنية الجينية المعقدة للفصام وتمنح توجُّهًا جديدًا لتطوير أدوية وعلاجات مستهدفة مستقبلًا.