أثارت وفاة الطفلة سدرة حزنًا واسعًا بعد أن فارقت الحياة نتيجة مرض نادر يعرف بمتلازمة انحلال اليوريمي اللانمطي (aHUS)، وهو اضطراب قد يهدد حياة الأطفال والبالغين إذا لم يُشخّص ويُعالج مبكرًا.

ما هي متلازمة انحلال اليوريمي اللانمطي (aHUS)؟

تعرف المتلازمة بأنها اضطراب مناعي وراثي ناجم عن خلل في تنظيم المسار التكميلي لجهاز المناعة، مما يؤدي إلى تكوّن جلطات دقيقة داخل الأوعية الدموية الصغيرة وإصابة أعضاء حيوية مثل الكلى والقلب والدماغ.

تُعد المتلازمة نادرة جدًا، بمعدل يقارب حالة واحدة لكل 500 ألف شخص سنويًا.

أعراض المرض

تظهر المتلازمة عادة بثلاثة علامات رئيسية تشمل تكسّر كريات الدم الحمراء ونقص صفائح الدم وفشل كلوي حاد، وقد يرافق ذلك شحوب شديد وتغيّر لون البول إلى داكن أو دموي وغثيان وقيء وارتفاع ضغط الدم وانتفاخات، إضافةً إلى أعراض عصبية مثل الارتباك أو التشنجات، وقد تحدث مضاعفات قلبية أو التهابية أو جلدية في بعض الحالات.

الأسباب وعوامل الخطر

ترتبط أكثر من نصف حالات المتلازمة بطفرات جينية في بروتينات تنظم الجهاز التكميلي مثل CFH وCFI وC3، وقد تنتج حالات أخرى عن أجسام مضادة تعطل عامل H، كما قد يحفز المرض عوامل خارجية أو صحية مثل العدوى الفيروسية أو البكتيرية والحمل وبعض الأدوية والأورام أو الضغوط الشديدة.

التشخيص

يعتمد التشخيص على تحاليل دم تكشف تحلل كريات الدم الحمراء ونقص الصفائح وفحوص تؤكد الفشل الكلوي الحاد، إضافةً إلى استبعاد حالات مشابهة مثل متلازمة HUS الناتجة عن بكتيريا القولونية أو متلازمة TTP، وقد تُجرى اختبارات جينية وفحص للأجسام المضادة للمساعدة في تحديد السبب.

العلاج والتوقعات

كان العلاج التقليدي يعتمد على تبادل البلازما، لكن الأدوية الحديثة التي تثبط المسار التكميلي مثل Eculizumab وRavulizumab غيّرت كثيرًا من مسار المرض وحسّنت النتائج، ومع ذلك فإن المتلازمة دون علاج قد تؤدي إلى وفاة أو فشل كلوي دائم لدى نحو 40% من المرضى في النوبة الأولى، ويصل احتمال الانتكاس إلى نسبة مرتفعة خلال السنة الأولى.

تذكرنا وفاة الطفلة سدرة بضرورة الانتباه السريع لأعراض مثل الفشل الكلوي المفاجئ أو فقر الدم غير المفسر لدى الأطفال، لأن التشخيص المبكر والتدخل بالأدوية الحديثة قد ينقذ الحياة ويقلل من المضاعفات.