تُعدّ الآلية الدقيقة التي تؤدي إلى تغيّرات كيسية ليفية غير معروفة، لكن الفرضية السائدة بين الباحثين تشير إلى وجود ارتباط قوي بين هذه التغيرات وهرمون الاستروجين الأنثوي.

يمكن فحص أنسجة الثدي الكيسي الليفي تحت المجهر لتحديد التغيرات المميزة لهذه الأنسجة. فإذا كانت الأكياس المستديرة أو البيضاوية المملوءة بسائل فهذه عبارة عن نسيج ليفي كيسي أشبه بندبة، أو قد يظهر نمو زائد لطبقة الخلايا المبطنة لقنوات الحليب، أو للمبطنة للخلايا المنتجة للحليب، مع زيادة في عدد الغدد الثديية.

تزداد فرص التغيرات الليفية الكيسية لدى النساء في العمر بين 20 و50 عامًا، وليست شائعة عند النساء فوق الخمسين.

من أهم مضاعفات الداء الكيسي الليفي في الثدي أن وجود التغيرات الليفية الكيسية ليس عادةً مصاحبة لارتفاع خطر الإصابة بسرطان الثدي، إلا إذا كان نمو الخلايا المبطنة للأنابيب والغدد الثديية غير طبيعي وشاذ.

ويوجد خطر متزايد لتطور سرطان الثدي لدى النساء اللواتي يظهر لديهن تغيرات غير طبيعية، وتُشخّص هذه الحالة كداء كيسي ليفي في الثدي.

يجرى فحص الثدي من خلال المراقبة واللمس الدقيق للكشف عن وجود كتـل أو تغيرات أخرى، كما يتم فحص الغدد اللمفاوية في الإبط والرقبة لمعرفة ما إذا كانت متضخمة أو قاسية، وتُجرى الفحوصات البدنية اللازمة لتحديد ما إذا كانت هناك تغيّرات ليفية كيسية طبيعية أم غير طبيعية.