أعلنت هيئة بحثية بريطانية عن نتائج رائدة تتعلق بإطلاق أول خريطة جينية ثلاثية الأبعاد للقلب، بهدف الكشف عن أمراض القلب الوراثية المحتملة. تعتمد الدراسة على تصوير الرنين المغناطيسي للقلب وتفسير كيف ترتبط تغيّرات بنية العضلة القلبية بالتغيرات في الشيفرة الوراثية. قاد العمل البروفيسور ديكلان أوريجان وفريق التصوير القلبي الحاسوبي، في إطار مبادرة تهدف إلى فهم آليات التضخم وتغير شكل البطينين عبر الجينات.
تفاصيل الدراسة
في إطار هذه الدراسة، استُخدم التصوير القلبي الحاسوبي لبناء نموذج ثلاثي الأبعاد يعكس انقباض القلب أثناء الإجهاد. وزِع الباحثون بيانات جينية من أكثر من 40 ألف مشارك، ودمجوا هذه البيانات مع الصور لتحديد الروابط بين بنية القلب والتنوع الوراثي. أسفر التحليل عن اكتشاف 42 موقعاً جينياً يؤثر في إعادة تشكيل البطين الأيسر وتضخمه، من بينها 18 موقعاً لم تكن محددة باستخدام تقنيات GWAS التقليدية.
ولتأكيد القيمة العلمية، ربط الفريق النتائج البنيوية ببيانات جينية من نطاق واسع وتحقق من الاتساق عبر مجموعات بيانات متعددة. وتوضح النتائج أن الاختلافات الوراثية قد تؤثر في شكل القلب ووظيفته، وهو ما يساعد على تفسير كيف تنشأ أشكال مختلفة من أمراض القلب. تكشف الدراسة أيضاً أن المنهجية الجديدة تربط البنية ثلاثية الأبعاد للقلب بالمتغيرات الجينية بشكل مباشر، وهو ما يتجاوز حدود أساليب GWAS التقليدية.
أهمية الدراسة
تكمن أهمية النتائج في تمكين التعرف المبكر على الأشخاص الأكثر عرضة لإعادة تشكيل القلب بشكل غير صحي عبر إشارات وراثية يمكن رصدها مبكراً. يمهد ذلك لاتخاذ إجراءات وقائية للحفاظ على صحة القلب وتوجيه المراقبة والعلاج بشكل أكثر استباقاً. كما تسلط الدراسة الضوء على جينات مرتبطة بفرط سماكة عضلة القلب في العائلات، وهو مرض يُعرف باعتلال عضلة القلب التضخمي.