أعلنت جامعة كوبى اليابانية عن إجراء دراسة تهدف إلى وضع أفضل طريقة لتشخيص متلازمة ألبورت لدى مرضى تبلغ أعمارهم 18 عامًا أو أقل ممن أُعلن تشخيصهم بالمرض لمعرفة كيف تم تشخيص حالتهم للمرة الأولى. تركّزت الدراسة على تقييم كيفية تشخيص المتلازمة مبكرًا في هذه الفئة العمرية. وجدت النتائج أن أكثر من 30% من المرضى، أي 113 من أصل 356، أُحيلوا إلى المستشفى لإجراء فحص متلازمة ألبورت بسبب نتائج فحص البول في عمر ثلاث سنوات. وتشير النتائج إلى أن فحص البول الشامل قبل بلوغ هذا السن قد يتيح تدخلاً مبكرًا وتخفيض تكاليف الرعاية الطبية.
ما هي متلازمة ألبورت؟
متلازمة ألبورت مرض وراثي يصيب نحو واحد من كل 5000 شخص، ويحدث بسبب عدم إنتاج نوع محدد من الكولاجين. ينتج عن ذلك فشل كلوي، وقد يصاحبه فقدان سمع وتغيّرات في العين. وتتوفر أدوية تؤخر ظهور الفشل الكلوي، وبعدها يحتاج المرضى غالباً إلى غسيل كلى أو زرع كلية. ويُعد الفحص الشامل للبول عند عمر ثلاث سنوات الوسيلة الأكثر شيوعًا في اليابان للتشخيص الأولي، وفي نحو 60% من هؤلاء الأطفال تكون الحالة قد استوفت شروط العلاج.
نتائج وتقديرات الدراسة
قدر الفريق أن نحو 23 مليون طفل ياباني خضعوا للفحص خلال الفترة المعنية، ولا تعرف حاليًا نسبة من شُخِّصوا بالإصابة بشكل صحيح. تشير النتائج إلى أن إدراج فحص البول ضمن فحوص الأطفال المبكرة قد يتيح التدخل قبل ظهور خلل في وظائف الكلى. وتؤكد هذه النتائج إمكانية تقليل تكاليف الرعاية وتحسين النتائج الصحية عبر تشخيص مبكر.