أعلن باحثون من كلية الطب بجامعة واشنطن في سانت لويس نتائج دراسة جديدة تركز على حالة دوغ ويتني، الذي يحمل طفرة جينية نادرة في جين البريسينيلين 2 (PSEN2) المرتبطة بمرض الزهايمر الوراثي ولكنه لم يظهر عليه أي انخفاض إدراكي حتى الآن. تشير النتائج إلى أن وجود هذه الطفرة يجعل من ويتني أقرب إلى خطر مبكر للإصابة، لكن سلوكه المعرفي يظل جيداً رغم وجود الجين المسبب. كان يُعتقد أن وجود هذه الطفرة يعني حتمية الإصابة، لكن ويتني ظل متيقظًا ذهنيًا رغم وجودها في جيناته.
وأوضحت الدراسة أن العائلة الوراثة تحمل الجين المسبب، فوالدة دوغ كانت من بين أربعة عشر طفلاً، تسعة منهم يحملون الجين وتوفي عشرة قبل بلوغ الستين. وأُصيب شقيقه بالمرض قبل وفاته في سن الخامسة والخمسين. وأُجري فحص تأكيد للجين المسبب للمرض لدى دوغ ويتني.
مقاومة وراثية للمرض
وأظهرت التحليلات أن دماغ دوغ لم يكن به تراكم تقريبًا لبروتين تاو المرتبط بتدهور الأداء الإدراكي، وهو ما يشير إلى وجود آليات مقاومة محتملة. كما أشار الباحثون إلى تغيّرات جينية وبروتينية قد تفسر قدرته على الحفاظ على اليقظة الذهنية رغم وجود الجين المسبب. وقال المؤلف الرئيسي الدكتور راندال ج. باتمان: هذه النتائج تشير إلى مقاومة ملحوظة لمرض تاو والتدهور العصبي.
يهدف الفريق إلى فهم الآليات الكامنة وراء تلك المقاومة الاستثنائية، وفي حال توصل إلى تفسيرها يمكن محاولة تكرارها عبر علاج مستهدف لتأخير أو منع ظهور الزهايمر والاستفادة من العوامل الوقائية لصالح آخرين. يأمل الباحثون أن تترجم النتائج إلى خيارات علاجية مفيدة في المستقبل. كما أشارت الدراسة إلى أن توسيع البحث ليشمل عائلات إضافية قد يوفر تصوراً أوسع حول آليات الوقاية.