أعلن فريق بحثي دولي عن اكتشاف يربط جين TMEM167A بنمط نادر من داء السكري يظهر عند الرضع المصابين باضطرابات أخرى. شملت الدراسة ستة أطفال تشخّصوا بالسكري حديثي الولادة مع صغر الرأس قبل بلوغهم ستة أشهر. بين هؤلاء الأطفال كان خمسة يعانون أيضًا من نوبات صرع متكررة. وتُطلق على هذه المجموعة MEDS.
دور TMEM167A في الجسم
أظهرت النتائج أن TMEM167A يعمل بنشاط في البنكرياس والدماغ لدى البشر والفئران على حد سواء. هذا الانتشار المتعدد يفسر وجود أعراض عصبية إلى جانب اضطرابات إنتاج الأنسولين في الأطفال المصابين. كما أشار العلماء إلى أن عمل الجين في البنكرياس والدماغ يفسر تلاحق الأعراض في هذه المتلازمة الوراثية.
آلية التأثير والتجارب
ولتوضيح آلية التأثير أجرى الباحثون تجربة حذف TMEM167A من خلايا جذعية بشرية ثم استبدالها بمتغير وراثي مأخوذ من مريض، وتوجيه الخلايا إلى التطور إلى خلايا بيتا منتجة للأنسولين. وأظهرت النتائج أن الخلايا تطورت وظلت حية لكنها لم تُفرز الأنسولين بشكل كافٍ عند وجود الجلوكوز. كما تبين أن الخلل يكمن في آليات العمل داخل الشبكة الإندوبلازمية وليس في تكوين الخلية نفسها. وشهد الباحثون أن الخلايا لم تتكيف مع حالات الإجهاد الخلوي مما أدى إلى ميلها إلى التدمير الذاتي، وهو ما يفسر فشل إنتاج الأنسولين في التجربة.
آفاق العلاج المستقبلي
تشير النتائج إلى أن TMEM167A يعمل في البنكرياس والدماغ لدى البشر والفئران معاً، وهو ما يفتح بابًا لدراسة آليات المرض واختبار العلاجات المحتملة. ويأمل الباحثون في أن يفتح الاكتشاف باب تطوير علاجات جينية تستهدف الخلل في الجين نفسه بدلاً من الاكتفاء بمعالجة الأعراض. كما يساعد فهم تأثير الجين على خلايا بيتا معرفة أنواع السكري الأخرى، خاصة النوع الأول. وعلى الرغم من ندرة هذه المتلازمة، يمكن أن تساهم نتائج الدراسة في تقديم أمل لآليات علاجية للاضطرابات في إنتاج الأنسولين لدى فئات واسعة من المرضى.