إنجاب الرجل في سن متقدم يزيد احتمال الطفرات الوراثية

أعلنت نتائج دراسة جديدة أجراها معهد ويلكم سانجر أن عمر الأب يضيف خطراً وراثياً، لكن الاحتمالات الإجمالية للطفرات الجينية تظل منخفضة لدى معظم العائلات. شمل التحليل مشاركين تتراوح أعمارهم بين 24 و74 عامًا. وأظهرت النتائج أن نسبة تتراوح بين 3% و5% من الحيوانات المنوية لدى الرجال في هذه الفئة العمرية تحمل طفرات مرتبطة باضطرابات النمو أو بسرطانات الأطفال. ويزداد معدل الطفرات مع التقدم في العمر نتيجة التنافس بين الخلايا الجذعية في الاختبارات، وهو نمط خلوي يمنح بعض الطفرات الضارة ميزة البقاء. ويشير الباحثون إلى أن هذه الطفرات فردية لكنها شائعة كظاهرة جماعية لدى الرجال في هذه الفئة العمرية.

فحصت الدراسة 40 جيناً تُمنح فيها الطفرات هذه الميزة التنافسية، في حين أشارت أبحاث سابقة إلى وجود 13 جيناً فقط من هذا النوع. وتبين أن نحو 2% من الحيوانات المنوية لدى الرجال في الثلاثين تحمل طفرة يحتمل أن تسبب المرض إذا حدث حمل، وتصل النسبة إلى نحو 4.5% بحلول سن السبعين. وترتكز الغالبية من هذه الجينات على اضطرابات النمو أو سرطانات الأطفال، فعند وراثة طفرات فيها قد يصاب الأطفال بمتلازمات مثل نونان أو ماير، أو غيرها من الاستعداد للإصابة بالسرطان.

تأثير الطفرات على الأطفال ومقارنة الأب بالأم

وترتبط غالبية هذه الجينات الـ40 باضطرابات النمو أو سرطانات الأطفال، فعند وراثة طفرات فيها قد يصاب الأطفال بحالات مثل نونان أو ماير أو غيرها من الاستعداد للإصابة بالسرطان. كما تؤثر بعض الطفرات في النمو وخصائص الوجه وفي وظائف القلب والقدرات الإدراكية اعتمادًا على طبيعة الطفرة. وعلى عكس التشوهات الكروموسومية المرتبطة بعمر الأم والتي يمكن فحصها قبل الولادة، تمثل الطفرات المرتبطة بعمر الأب تحدياً مختلفاً لأنها نادرة بشكل فردي لكنها شائعة كمجموعة، مما يجعل فحصها أمراً صعباً ومكلفاً.

وتؤكد الدراسة أن مناهج الفحص التقليدية لا تتيح فحص جميع الطفرات المحتملة بشكل شامل، ففحص جميع الطفرات سيكون مكلفاً ومعقداً للغاية. كما أن هذه الطفرات نادرة جداً لدرجة أن غالبيةَها لا يُكتشف حتى باستخدام التقنيات المتقدمة، وهذا يحد من فاعلية اختبارات الكشف العامة.