أعلن فريق من العلماء نتائج تحليل جيني واسع النطاق شمل أكثر من 414 ألف متطوع، ونُشرت الدراسة في مجلة JAMA. وأوضحوا أن نحو 5.05% من الأشخاص يحملون متغيرات ممرِضة، أو يُفترض أنها ممرِضة، في جينات تساهم في تطور السرطان، وهو معدل أعلى بكثير من التقديرات السابقة. وأشاروا إلى أن منهجيات الفحص الجيني المتاحة حالياً لا تكشف عن جزء كبير من الأفراد ضمن مجموعات الخطر. وذكروا أن النتائج تستلزم تطوير برامج فحص جيني أكثر شمولاً ودقة.
نفذ الدراسة فريق من علماء الوراثة الأمريكيين تحت إشراف الباحث جوشوا آربسمان من مستشفى كليفلاند كلينيك، باستخدام بيانات من برنامج All of Us الذي يهدف إلى فك شفرة جينات مليون متطوع ومقارنة الاختلافات الجينية مع خصائصهم الصحية. وعمدوا إلى تقييم مدى وراثة المشاركين لطفرات مرتبطة بزيادة خطر الأورام من والديهم، فدرسوا أكثر من 3.4 ألف متغير جيني لدى المشاركين. ظهرت الطفرات الممرِضة في 72 جيناً لدى نحو 21 ألف متطوع، أي ما يعادل 5.05% من المشاركين. وكانت أكثرها شيوعاً في جينات MUTYH وBRCA2 وMITF، المرتبطة بتطور السلائل الورمية، سرطان الثدي، والورم الميلانيني، وظهرت بشكل أكثر تكراراً بين أحفاد الأوروبيين مقارنة بمجموعات عرقية وإثنية أخرى.
وأشار الباحثون إلى أن وجود هذه الطفرات يزيد بشكل كبير من احتمال اكتشاف الأورام لدى المتطوعين، خاصة عند وجود أقارب لديهم تاريخ مرضي مشابه. كما يؤدي وجودها إلى انخفاض متوسط العمر عند اكتشاف الورم لأول مرة. وتؤكد النتائج أن منهجيات فحص الحمض النووي الحالية غير كافية للكشف عن جميع الأفراد ضمن فئة الخطر، ما يستلزم تطوير برامج فحص جيني أكثر شمولاً ودقة.