نشرت الدكتورة رونغ غريس تشاي النتائج في مجلة Journal of Clinical Investigation لتسليط الضوء على دور جديد لجين CPD. يصنف الجين سابقًا ضمن عوامل تعديل البروتينات، لكن الدراسة أظهرت تأثيره المباشر على الأذن الداخلية وآليات السمع. تشير النتائج إلى أن هذا الاكتشاف لا يقتصر على ربط طفرة جديدة بالصمم، بل يكشف أيضًا عن هدف علاجي واعد يمكن أن يساعد في التخفيف من فقدان السمع. تؤكد الباحثة أن العمل يفتح بابًا لفهم أعمق لآليات فقدان السمع الوراثي.
دلالات البحث المبكرة
بدأت القصة عندما لاحظ العلماء وجود مجموعة نادرة من الطفرات في جين CPD لدى ثلاث عائلات تركية تعاني من فقدان السمع العصبي الحسي.
فقدان السمع العصبي الحسي هو حالة وراثية تصيب السمع بشكل دائم منذ الطفولة.
وبينما تساعد المعينات السمعية وزرع القوقعة في تحسين السمع، لا يوجد حتى الآن علاج دوائي يعالج التلف الأساسي في الخلايا السمعية.
ومع توسيع البحث في قواعد البيانات الجينية العالمية، تبين أن أفرادًا آخرين يحملون طفرات في الجين نفسه لديهم علامات فقدان سمع مبكر، مما يعزز الارتباط بين CPD وصحة الجهاز السمعي.
آليات تأثير CPD على الخلايا السمعية
كشفت التجارب على الفئران أن جين CPD مسؤول عن إنتاج إنزيم يساعد في تكوين حمض الأرجينين الأميني الضروري لإنتاج أكسيد النيتريك، وهو جزيء يلعب دورًا أساسيًا في الإشارات العصبية.
وعندما تتعطل هذه العملية بسبب الطفرات، تتعرض الخلايا الشعرية الحساسة في الأذن الداخلية لإجهاد تأكسدي وتلف تدريجي، ما يؤدي إلى فقدان السمع.
توضح الدكتورة تشاي أن الحفاظ على توازن الأرجينين داخل الخلايا الشعرية يسمح بتدفق الإشارات العصبية، وعند فقدان هذا الجين تصبح الخلايا أكثر هشاشة وعرضة للتلف.
نماذج العلاجات الواعدة
استخدم الفريق ذبابة الفاكهة كنموذج لدراسة فقدان السمع الناتج عن طفرات CPD.
أظهرت الذبابات التي تحمل نسخة معيبة من الجين انخفاضًا في السمع ومشكلات في التوازن.
ولتجربة العلاجات، اختبر الباحثون مكملات الأرجينين لتعويض النقص الناتج عن الخلل الجيني، واستخدموا دواء السيلدينافيل (الفياجرا) لتحفيز مسار أكسيد النيتريك.
وأظهرت النتائج تحسنًا في بقاء الخلايا السمعية وانخفاض أعراض فقدان السمع في الذباب، ما يشير إلى إمكانية تطوير علاج دوائي فعال في المستقبل.
آفاق وأبحاث مقبلة
يعد هذا العمل خطوة مهمة نحو فهم آليات جزيئية وراء الصمم الوراثي، كما يفتح الباب لإعادة استخدام أدوية معتمدة لعلاج أمراض نادرة.
تشير الدكتورة تشاي إلى أن نماذج ذبابة الفاكهة أداة قوية لدراسة الاضطرابات العصبية وتوجيه الأساليب العلاجية في الوقت نفسه.
يخطط الفريق الدولي لمواصلة دراسة إشارات أكسيد النيتريك داخل الأذن الداخلية وتحديد مدى انتشار طفرات CPD في فئات سكانية مختلفة.
يسعى الباحثون أيضًا للإجابة عن تساؤلات مهمة مثل هل تسهم هذه الطفرات في فقدان السمع المرتبط بالعمر وهل تمثل عامل خطر لأمراض عصبية أخرى.