أثبتت الدراسات أن الآلية الدقيقة التي تؤدي إلى التغيرات الكيسية الليفية في الثدي غير معروفة بشكل كامل، ولكن الفرضية السائدة تشير إلى وجود ارتباط قوي بينها وبين هرمون الاستروجين الأنثوي.
يمكن فحص أنسجة الثدي الكيسي الليفي تحت المجهر لتحديد عدد من التغيرات الخاصة بهذه الأنسجة، فإذا كانت الأكياس مستديرة أو بيضاوية ومملوءة بسائل فإنها غالباً تكون أجزاء من نسيج ليفي كيسي أشبه بالندبة، أو يظهر النمو المفرط في طبقة الخلايا المبطنة لقنوات الحليب، أو الخلايا المبطنة للخلايا المنتجة للحليب، وتزايد في الغدد الثديية.
تكثر التغيرات الليفية الكيسية في النساء بين عمر 20 و50 عامًا وتقل مع التقدم في العمر.
يُعد وجود التغيرات الليفية الكيسية لا يرفع بالضرورة خطر السرطان، إلا إذا كان نمو الخلايا المبطنة للأنابيب والغدد الثديية غير طبيعي، أي أن الخلايا تكون شاذة وبمظهر غير سليم مقارنة بالخلايا الطبيعية.
ويسود الخطر في تطور سرطان الثدي عند المرأة التي تحمل تغيرات غير طبيعية في الخلايا المبطنة للأنابيب والغدد الثديية، وهذا ما يُبرز عند تشخيص الداء الكيسي الليفي في الثدي. يتم فحص الثدي عبر المراقبة الدقيقة والملاسة للكشف عن وجود كتل أو تغيرات أخرى، كما يتم فحص الغدد اللمفاوية في الإبط والرقبة لمعرفة ما إذا كانت متضخمة أو قاسية، ويُجرى التقييم البدني لتحديد وجود تغيّرات ليفية كيسية بصورة طبيعية أم لا.
